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    Méthode de découverte de sources de données tenant compte de la sémantique en environnement de grille de données

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    Les applications grilles de données de nos jours partagent un nombre gigantesque de sources de données en un environnement instable où une source de données peut à tout moment joindre ou quitter le système. Ces sources de données sont hétérogènes, autonomes et distribuées à grande échelle. Dans cet environnement, la découverte efficace des sources de données pertinentes pour l'exécution de requêtes est un défi. Les premiers travaux sur la découverte de sources de données se sont basés sur une recherche par mots clés. Ces solutions ne sont pas satisfaisantes puisqu'elles ne tiennent pas compte des problèmes de l'hétérogénéité sémantique des sources de données. Ainsi, d'autres solutions proposent un schéma global ou une ontologie globale. Cependant, la conception d'un tel schéma ou d'une telle ontologie est une tâche complexe à cause du nombre de sources de données. D'autres solutions optent pour l'usage de correspondances entre les schémas des sources de données ou en s'appuyant sur des ontologies de domaine et en établissant des relations de 'mapping' entre ces dernières. Toutes ces solutions imposent une topologie fixe soit pour les correspondances soit pour les relations de 'mapping'. Cependant, la définition de relations de 'mapping' entre ontologies de domaine est une tâche ardue et imposer une topologie fixe est un inconvénient majeur. Dans cette perspective, nous proposons dans cette thèse une méthode de découverte de sources de données prenant en compte les problèmes liés à l'hétérogénéité sémantique en environnement instable et à grande échelle. Pour cela, nous associons une Organisation Virtuelle (OV) et une ontologie de domaine à chaque domaine et nous nous basons sur les relations de 'mappings' existantes entre ces ontologies. Nous n'imposons aucune hypothèse sur la topologie des relations de 'mapping' mis à part que le graphe qu'elles forment soit connexe. Nous définissons un système d'adressage permettant un accès permanent de n'importe quelle OV vers une autre malgré la dynamicité des pairs. Nous présentons également une méthode de maintenance dite 'paresseuse' afin de limiter le nombre de messages nécessaires à la maintenance du système d'adressage lors de la connexion ou de la déconnexion de pairs. Pour étudier la faisabilité ainsi que la viabilité de nos propositions, nous effectuons une évaluation des performances.Nowadays, data grid applications look to share a huge number of data sources in an unstable environment where a data source may join or leave the system at any time. These data sources are highly heterogeneous because they are independently developed and managed and geographically scattered. In this environment, efficient discovery of relevant data sources for query execution is a complex problem due to the source heterogeneity, large scale environment and system instability. First works on data source discovery are based on a keyword search. These initial solutions are not sufficient because they do not take into account problem of semantic heterogeneity of data sources. Thus, the community has proposed other solutions to consider semantic aspects. A first solution consists in using a global schema or global ontology. However, the conception of such scheme or such ontology is a complex task due to the number of data sources. Other solutions have been proposed providing mappings between data source schemas or based on domain ontologies and establishing mapping relations between them. All these solutions impose a fixed topology for connections as well as mapping relationships. However, the definition of mapping relations between domain ontologies is a difficult task and imposing a fixed topology is a major inconvenience. In this perspective, we propose in this thesis a method for discovering data sources taking into account semantic heterogeneity problems in unstable and large scale environment. For that purpose, we associate a Virtual Organisation (VO) and a domain ontology to each domain and we rely on relationship mappings between existing ontologies. We do not impose any hypothesis on the relationship mapping topology, except that they form connected graph. We define an addressing system for permanent access from any OVi to another OVj despite peers' dynamicity (with i inégalité j). We also present a method of maintenance called 'lazy' to limit the number of messages required to maintain the addressing system during the connection or disconnection of peers. To study the feasibility as well as the viability of our proposals, we make a performance evaluation

    Deletion analysis of SMN and NAIP genes in Tunisian patients with spinal muscular atrophy

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    Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder involving degeneration of anterior horn cells of spinal cord, resulting in progressive muscle weakness and atrophy. Aims: The purpose of our study was to determine the frequency of SMN and NAIP deletions in Tunisian SMA patients. Materials and Methods: Polymerase chain reaction (PCR) combined with restriction fragment length polymorphism (RFLP) was used to detect the deletion of exon 7 and exon 8 of SMN1 gene, as well as multiplex PCR for exon 5 and 13 of NAIP gene. Results: Fifteen (45.4%) out of 33 SMA patients were homozygously deleted for exons 7 and/or 8 of SMN1. Homozygous deletion of NAIP gene was observed in 20% (3 / 15) of patients. Conclusions: The molecular diagnosis system based on PCR-RFLP analysis can conveniently be applied in the clinical testing, genetic counseling, prenatal diagnosis, and pre-implantation genetic diagnosis of SMA
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